男性吐纳综合征

编辑:拉面网互动百科 时间:2019-12-16 13:26:55
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男性吐纳综合征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。此病为性染色体畸病变的遗传性疾病。是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY45XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47XXY等无明显家族史。

目录

男性吐纳综合征症状

1.主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变多为嵌合型如45,XO/46,XY45,XO/47,XXY、45XO/46,XY/47,XXY等。[1] 
6.无明显家族史。

男性吐纳综合征病理

此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。

男性吐纳综合征诊断

本征归类较混乱,须鉴别的有以下综合征。
1.Turner综合征 显然本质差别是女性,先天性卵巢发育不全,染色体核型主要是45,XO。
2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善,也称Turner男性假两性畸形。
3.Noonan综合征 曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合。需指出的是:①Noonan综合征男女均可发病;②主要表现为先天性心脏病,而性腺发育不全不一定存在性腺可不发育到正常发育;③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。
4.Bonnevie-Ullrich综合征 有人曾认为男性Turner综合征就是本征。主要有以下几点可供参考:①本征男女均可发病;②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;③其主要异常可能是结缔组织受累,而先心病不是主要畸形;④染色体核型正常。

男性吐纳综合征治疗

本征主要针对原发性腺功能低下,治疗可使用雄性激素,但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)如有隐睾,因无恶变趋向,故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高需注意识别。

男性吐纳综合征预防

轻型病例也可有生育能力。
预防:
本病为性染色体畸变的遗传性疾病可做遗传基因相关方面检查。
参考资料
词条标签:
疾病